Seltene Erkrankungen bereiten spezielle Probleme.

Immer dann, wenn etwas als „selten" eingestuft wird, ist es etwas Besonderes: in dem Fall der „seltenen" Erkrankungen ergeben sich sowohl bei der Diagnose und systematischen Erfassung wie auch bei Betreuung und ggfls. Therapie für die Betroffenen als auch für die behandelnden Ärzte besondere Probleme. Hier gilt das Motto: „Daran denken, ist die halbe Diagnose."

Die Diagnosestellung bei „seltenen" Erkrankungen war bis Mitte des vergangenen Jahrhunderts praktisch nur für einen Bruchteil der Erkrankungen möglich, die heute vor allem durch genetische Tests (Genanalyse), aber auch durch massenspektrometrische Analysen erkannt werden können. Die molekulargenetische Diagnostik erlaubt heute in vielen Fälle eine klare Diagnose - entweder gezielt, wenn ein Verdacht besteht oder im Rahmen von Screeningprojekten.

Während die meisten Stoffwechseltests auf einen rein phänomenologischen Ansatz beschränkt sind, also z. B. ein defektes Enzym identifizieren, ermöglichen molekulargenetische Untersuchungen eine spezifische und ursachenorientierte Zuordnung der Erkrankung.

Gerade im Hinblick auf die große Diversität innerhalb der verschiedenen Gruppen „seltener" Erkrankungen, sind molekulargenetische Untersuchungen oft ein Schlüssel zum genaueren Verständnis der Erkrankungsvielfalt und neuen individualisierten Therapieansätzen.