Seltene Erkrankungen sind ein internationales Phänomen.
Überall auf der Welt befassen sich Institutionen und Labore mit der Diagnostik dieser Erkrankungen. Die folgende - noch inkomplette - Liste beinhaltet viele der Einrichtungen, die auf diesem Gebiet aktiv sind.
Institutionen und Labore
| Land: | Deutschland |
| Institut: | Centogene GmbH |
| Labor: | The Rare Disease Company |
| Ort: | Rostock |
| Ansprechpartner: | Dr. Michael Klingenhäger
|
| Telefon: | (+49) 381-2036-5217 |
| Fax: | (+49) 381-2036-5219 |
| E-Mail: | mail@centogene.de |
|
Land:
|
Belgien
|
|
Institut:
|
University of Antwerp
|
|
Labor:
|
Department of Medical Genetics - Wuyts Lab
|
|
Ort:
|
Antwerpen
|
|
Ansprechpartner:
|
Wim Wuyts, PhD
|
|
Telefon:
|
(+32) 3-820-2585
|
|
Fax:
|
(+32) 3-820-2566
|
|
E-Mail:
|
wim.vanhul@ua.ac.be
|
|
Land:
|
Belgien
|
|
Institut:
|
Department of Medical Genetics - Wuyts Lab
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Antwerp
|
|
Ansprechpartner:
|
Wim Wuyts, PhD
|
|
Telefon:
|
(+32) 3-820-2585
|
|
Fax:
|
(+32) 3-820-2566
|
|
E-Mail:
|
wim.vanhul@ua.ac.be
|
|
Land:
|
Deutschland
|
|
Institut:
|
Laboratoriumsmedizin Dortmund
|
|
Labor:
|
Dr Eberhard & Partner
|
|
Ort:
|
Dortmund
|
|
Ansprechpartner:
|
Dr Ulrich Finckh
|
|
Telefon:
|
(+49) 231-957-2231
|
|
Fax:
|
(+49) 231-957-2360
|
|
E-Mail:
|
finckh@labmed.de
|
|
Land:
|
Deutschland
|
|
Institut:
|
Medizinische Genetik
|
|
Labor:
|
Institut für Humangenetik
|
|
Ort:
|
Tübingen
|
|
Ansprechpartner:
|
Dr Peter Bauer
|
|
Telefon:
|
(+49) 7071-29-77692
|
|
Fax:
|
(+49) 7071-29-5172
|
|
E-Mail:
|
peter.bauer@med.uni-tuebingen.de
|
|
Land:
|
Deutschland
|
|
Institut:
|
Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH)
|
|
Labor:
|
Universitätsklinikum Münster
|
|
Ort:
|
48149 Münster
|
|
Ansprechpartner:
|
Prof. Dr. Eric Schulze-Bahr
|
|
Telefon:
|
|
|
Fax:
|
|
|
E-Mail:
|
ifgh-office@ukmuenster.de
|
|
Land:
|
Dänemark
|
|
Institut:
|
Department of Clinical Genetics
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Kopenhagen
|
|
Ansprechpartner:
|
Dr Marianne Schwartz
|
|
Telefon:
|
|
|
Fax:
|
|
|
E-Mail:
|
|
|
Land:
|
Estland
|
|
Institut:
|
Tartu University
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Tartu
|
|
Ansprechpartner:
|
Dr Hiljar Sibul
|
|
Telefon:
|
(+372) 7 375882
|
|
Fax:
|
(+372) 7 420 286
|
|
E-Mail:
|
hsibul@ebc.ee
|
|
Land:
|
Finnland
|
|
Institut:
|
Laboratory of Molecular Genetics
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Helsinki
|
|
Ansprechpartner:
|
Juha Kolehmainen, MD, PhD
|
|
Telefon:
|
(+358) (9) 471-75905
|
|
Fax:
|
|
|
E-Mail:
|
molgenlab@hus.fi
|
|
Land:
|
Finnland
|
|
Institut:
|
Labquality Inc.
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Helsinki
|
|
Ansprechpartner:
|
Dr Mauri Keinanen
|
|
Telefon:
|
|
|
Fax:
|
|
|
E-Mail:
|
|
|
Land:
|
Frankreich
|
|
Institut:
|
SESEP
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Le Chesnay
|
|
Ansprechpartner:
|
Etienne Mornet, PhD; Brigitte Simon-Bouy, MD,
|
|
Telefon:
|
(+33) 1-39-63-80-13
|
|
Fax:
|
(+33) 1-39-63-80-12
|
|
E-Mail:
|
etienne.mornet@cytogene.uvsq.fr
|
|
Land:
|
Frankreich
|
|
Institut:
|
Hôpital Henri Mondor
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Créteil
|
|
Ansprechpartner:
|
Prof. Michel Goossens
|
|
Telefon:
|
|
|
Fax:
|
|
|
E-Mail:
|
|
|
Land:
|
Griechenland
|
|
Institut:
|
Lito Maternity Hospital
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Athen
|
|
Ansprechpartner:
|
Dr Lina Florentin
|
|
Telefon:
|
|
|
Fax:
|
|
|
E-Mail:
|
|
|
Land:
|
Großbritanien
|
|
Institut:
|
Regional Molecular Genetics Service
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Manchester
|
|
Ansprechpartner:
|
Dr Rob Elles, PhD, FRCPath; Dr Andrew Wallace
|
|
Telefon:
|
(+44) (0)161-276-8004
|
|
Fax:
|
(+44) (0)161-276-6606
|
|
E-Mail:
|
rob.elles@cmmc.nhs.uk
|
|
Land:
|
Großbritanien
|
|
Institut:
|
DNA Laboratory
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
London
|
|
Ansprechpartner:
|
Stephen Abbs, PhD, MRCPath
|
|
Telefon:
|
(+44) 20-718-82582
|
|
Fax:
|
(+44) 20-718-87273
|
|
E-Mail:
|
stephen.abbs@gstt.nhs.uk
|
|
Land:
|
Großbritanien
|
|
Institut:
|
Sheffield Molecular Genetics Service
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Sheffield
|
|
Ansprechpartner:
|
Ann Dalton, PhD, MRCPath
|
|
Telefon:
|
(+44) 114-271-7004
|
|
Fax:
|
(+44) 114-273-7467
|
|
E-Mail:
|
ann.dalton@sch.nhs.uk
|
|
Land:
|
Großbritanien
|
|
Institut:
|
Mersey Regional Molecular Genetics Laboratory
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Liverpool
|
|
Ansprechpartner:
|
Roger Mountford, BSc, DipRCPath
|
|
Telefon:
|
(+44) 151-702-4219
|
|
Fax:
|
(+44) 151-702-4226
|
|
E-Mail:
|
roger.mountford@lwh.nhs.uk
|
|
Land:
|
Irland
|
|
Institut:
|
Our Lady’s Hospital for Sick Children
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Dublin
|
|
Ansprechpartner:
|
Dr David Barton
|
|
Telefon:
|
|
|
Fax:
|
|
|
E-Mail:
|
|
|
Land:
|
Italien
|
|
Institut:
|
Genetica Medica
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Neapel
|
|
Ansprechpartner:
|
Dott. Imma Castaldo
|
|
Telefon:
|
(+39) 81-746-2354
|
|
Fax:
|
(+39) 81-746-3011
|
|
E-Mail:
|
icastald@unina.it
|
|
Land:
|
Italien
|
|
Institut:
|
Ospedale San Raffaele
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Mailand
|
|
Ansprechpartner:
|
Dr Maurizio Ferrari
|
|
Telefon:
|
|
|
Fax:
|
|
|
E-Mail:
|
|
|
Land:
|
Kroatien
|
|
Institut:
|
Zagreb University School of Medicine
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Zagreb
|
|
Ansprechpartner:
|
Prof Jadranka Sertic
|
|
Telefon:
|
|
|
Fax:
|
|
|
E-Mail:
|
|
|
Land:
|
Niederlande
|
|
Institut:
|
DNA Diagnostics Laboratory
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Amsterdam
|
|
Ansprechpartner:
|
Marcel M.A.M. Mannens, PhD
|
|
Telefon:
|
(+31) 20-566-7899
|
|
Fax:
|
(+31) 20-566-9389
|
|
E-Mail:
|
kg_dna@amc.uva.nl
|
|
Land:
|
Niederlande
|
|
Institut:
|
Laboratory for Diagnostic Genome Analysis
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Leiden
|
|
Ansprechpartner:
|
Egbert Bakker, PhD
|
|
Telefon:
|
(+31) 71-526-9810
|
|
Fax:
|
(+31) 71-526-8276
|
|
E-Mail:
|
ldga@lumc.nl
|
|
Land:
|
Niederlande
|
|
Institut:
|
DNA Diagnostics Laboratory
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Groningen
|
|
Ansprechpartner:
|
Yvonne J Vos, MSc
|
|
Telefon:
|
(+31) 50-361-7223
|
|
Fax:
|
(+31) 50-361-7231
|
|
E-Mail:
|
y.j.vos@medgen.umcg.nl
|
|
Land:
|
Norwegen
|
|
Institut:
|
Ullevaal University Hospital
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Oslo
|
|
Ansprechpartner:
|
Dr Kristin Eiklid
|
|
Telefon:
|
|
|
Fax:
|
|
|
E-Mail:
|
|
|
Land:
|
Polen
|
|
Institut:
|
Institute of Mother and Child
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Warschau
|
|
Ansprechpartner:
|
Dr Agnieszka Sobczynska-Tomaszewska
|
|
Telefon:
|
|
|
Fax:
|
|
|
E-Mail:
|
|
|
Land:
|
Portugal
|
|
Institut:
|
Instituto Nacional de Sante
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Lissabon
|
|
Ansprechpartner:
|
Dr Paula Pacheco
|
|
Telefon:
|
|
|
Fax:
|
|
|
E-Mail:
|
|
|
Land:
|
Schweden
|
|
Institut:
|
Clinical Genetics Laboratory
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Stockholm
|
|
Ansprechpartner:
|
Magnus Nordenskjold, MD, PhD; Kristina Lagers
|
|
Telefon:
|
(+468) 5177-3928
|
|
Fax:
|
(+468) 327-734
|
|
E-Mail:
|
magnus.nordenskjold@ki.se
|
|
Land:
|
Schweden
|
|
Institut:
|
Department of Clinical Genetics
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Umea
|
|
Ansprechpartner:
|
Kristina Cederquist, PhD
|
|
Telefon:
|
(+46) 90-785-17-81
|
|
Fax:
|
(+46) 90-12-81-63
|
|
E-Mail:
|
Kristina.Cederquist@vll.se
|
|
Land:
|
Schweden
|
|
Institut:
|
Lund University Hospital
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Lund
|
|
Ansprechpartner:
|
Prof Ulf Kristoffersson
|
|
Telefon:
|
|
|
Fax:
|
|
|
E-Mail:
|
|
|
Land:
|
Schweiz
|
|
Institut:
|
Human Genetics
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Bern
|
|
Ansprechpartner:
|
Franziska Joncourt, PhD
|
|
Telefon:
|
(+41) 31-632-95-48
|
|
Fax:
|
(+41) 31-632-94-84
|
|
E-Mail:
|
franziska.joncourt@insel.ch
|
|
Land:
|
Schweiz
|
|
Institut:
|
Labor Molekulargenetik, Abteilung Medizinische Genetik
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Basel
|
|
Ansprechpartner:
|
Hansjakob Mueller, MD Prof
|
|
Telefon:
|
(+41) 61-685-64-32
|
|
Fax:
|
(+41) 61-685-60-11
|
|
E-Mail:
|
hansjakob.mueller@unibas.ch
|
|
Land:
|
Schweiz
|
|
Institut:
|
Université de Genève
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Genf
|
|
Ansprechpartner:
|
Dr Michael Morris
|
|
Telefon:
|
|
|
Fax:
|
|
|
E-Mail:
|
|
|
Land:
|
Slovenien
|
|
Institut:
|
Dept of Obstetrics and Gynecology
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Ljubjana
|
|
Ansprechpartner:
|
Dr Natasa Logar
|
|
Telefon:
|
|
|
Fax:
|
|
|
E-Mail:
|
|
|
Land:
|
Spanien
|
|
Institut:
|
Medical Genetics Unit
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Paterna, Valencia
|
|
Ansprechpartner:
|
Conrado Martinez, MD
|
|
Telefon:
|
(+34) 963816094
|
|
Fax:
|
(+34) 963816095
|
|
E-Mail:
|
conrado.martinez@ivgen.es
|
|
Land:
|
Spanien
|
|
Institut:
|
Cancer Research Institute Hospital Duran I Reynals
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Barcelona
|
|
Ansprechpartner:
|
Dr Victor Volpini
|
|
Telefon:
|
|
|
Fax:
|
|
|
E-Mail:
|
|
|
Land:
|
Tschechische Republik
|
|
Institut:
|
Molecular Diagnostic Laboratory
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Prag
|
|
Ansprechpartner:
|
Alice Baxova, Assoc. Prof, MD, PhD
|
|
Telefon:
|
(+420) 22-4967173
|
|
Fax:
|
(+420) 22-4918666
|
|
E-Mail:
|
baxova@vfn.cz
|
|
Land:
|
Tschechische Republik
|
|
Institut:
|
Institute of Inherited Metabolic Disorders
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Prag
|
|
Ansprechpartner:
|
Stan Kmoch, PhD
|
|
Telefon:
|
(+420) 2-24967691
|
|
Fax:
|
(+420) 2-24967119
|
|
E-Mail:
|
skmoch@lf1.cuni.cz
|
|
Land:
|
Tschechische Republik
|
|
Institut:
|
DNA Laboratory
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Prag
|
|
Ansprechpartner:
|
Pavel Seeman, MD, PhD
|
|
Telefon:
|
(+42) 02-2443-3300-2
|
|
Fax:
|
(+42 ) 02-2443-3322
|
|
E-Mail:
|
pavel.seeman@lfmotol.cuni.cz
|
|
Land:
|
Tschechische Republik
|
|
Institut:
|
Institute of Haematology and Blood Transfusion
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Prag
|
|
Ansprechpartner:
|
Prof Radim Brdicka
|
|
Telefon:
|
|
|
Fax:
|
|
|
E-Mail:
|
|
|
Land:
|
Türkei
|
|
Institut:
|
Hacettepe University Faculty of Medicine
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Ankara
|
|
Ansprechpartner:
|
Meral Özgüc
|
|
Telefon:
|
|
|
Fax:
|
|
|
E-Mail:
|
|
|
Land:
|
Ungarn
|
|
Institut:
|
National Institute of Environmental Health
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Budapest
|
|
Ansprechpartner:
|
Dr Veronika Karcagi
|
|
Telefon:
|
|
|
Fax:
|
|
|
E-Mail:
|
|
|
Land:
|
Zypern
|
|
Institut:
|
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Nicosia
|
|
Ansprechpartner:
|
Dr Constantinos Deltas
|
|
Telefon:
|
|
|
Fax:
|
|
|
E-Mail:
|
|
|
Land:
|
Österreich
|
|
Institut:
|
Praxis for Humangenetik
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Wien
|
|
Ansprechpartner:
|
Martin Gencik, MD
|
|
Telefon:
|
(+43) 664-4262258
|
|
Fax:
|
(+43) 195-80164
|
|
E-Mail:
|
martin@gencik.com
|
|
Land:
|
Österreich
|
|
Institut:
|
Institute for Medical Biology and Human Genetics
|
|
Labor:
|
|
|
Ort:
|
Innsbruck
|
|
Ansprechpartner:
|
Dr Gerd Utermann
|
|
Telefon:
|
|
|
Fax:
|
|
|
E-Mail:
|
|
Universität Rostock, Albrecht-Kossel-Institut für Neuroregeneration (AKos)