Seltene Erkrankungen sind nicht selten.

Erkrankungen gelten dann als „selten“, wenn weniger als einer unter 2.000 Menschen von ihnen betroffen ist. Fast ein Viertel aller ca. 30.000 bekannten Krankheiten gilt damit als „selten“. Überträgt man diese Zahlen auf Europa, so sind etwa 20 Millionen Menschen von „seltenen“ Erkrankungen betroffen.

Die „seltenen“ Erkrankungen lassen sich in einer Gruppe zusammenfassen, die damit aber sehr heterogen wird; etwa 80 % als erblich bedingte Erkrankungen müssen nach den Definitionen als „selten“ eingestuft werden. Oft stellen sich auf der Basis der molekularen Analytik – nach Beschreibung des für die Erkrankung relevanten Gens - Krankheitsbilder, die früher man als eine Einheit verstanden glaubte, als stark heterogen heraus; bei genauerer Betrachtung wurde so aus der Gruppe der angeborenen Kleinhirnstörung, die früher in 3 Formen gegliedert wurde (ADCA) eine große Krankheitsgruppe mit mindestens 38 verschiedenen Erkrankungen (SCA, spinocerebelläre Ataxien). Gleiches gilt für viele andere genetisch bedingte Krankheiten.

In der großen Gruppe der „seltenen“ Erkrankungen finden sich neben einigen gut verstandenen und therapierbaren Störungen, die meist bereits beim Neugeborenenscreening identifiziert werden können (z.B. Phenylketonurie, PKU etc.) auch viele derzeit unheilbare Erkrankungen. Andere werden zwar nicht beim Neugeborenenscreening erfasst, sind aber heute durch eine kausale Therapie gut zu behandeln (z.B. Morbus Fabry, Morbus Gaucher etc.).